Andrew C. Orr

A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome

Aung, T., Ozaki, M., Mizoguchi, T., Allingham, R. R., Li, Z., Haripriya, A., Nakano, S., Uebe, S., Harder, J. M., Chan, A. S. Y., Lee, M. C., Burdon, K. P., Astakhov, Y. S., Abu-Amero, K. K., Zenteno, J. C., Nilgün, Y., Zarnowski, T., Pakravan, M., Safieh, L. A., Jia, L., y 141 otrosWang, Y. X., Williams, S., Paoli, D., Schlottmann, P. G., Huang, L., Sim, K. S., Foo, J. N., Nakano, M., Ikeda, Y., Kumar, R. S., Ueno, M., Manabe, S. I., Hayashi, K., Kazama, S., Ideta, R., Mori, Y., Miyata, K., Sugiyama, K., Higashide, T., Chihara, E., Inoue, K., Ishiko, S., Yoshida, A., Yanagi, M., Kiuchi, Y., Aihara, M., Ohashi, T., Sakurai, T., Sugimoto, T., Chuman, H., Matsuda, F., Yamashiro, K., Gotoh, N., Miyake, M., Astakhov, S. Y., Osman, E. A., Al-Obeidan, S. A., Owaidhah, O., Al-Jasim, L., Shahwan, S. A., Fogarty, R. A., Leo, P., Yetkin, Y., Ouz, Ç., Kanavi, M. R., Beni, A. N., Yazdani, S., Akopov, E. L., Toh, K. Y., Howell, G. R., Orr, A. C., Goh, Y., Meah, W. Y., Peh, S. Q., Kosior-Jarecka, E., Lukasik, U., Krumbiegel, M., Vithana, E. N., Wong, T. Y., Liu, Y., Koch, A. E. A., Challa, P., Rautenbach, R. M., Mackey, D. A., Hewitt, A. W., Mitchell, P., Wang, J. J., Ziskind, A., Carmichael, T., Ramakrishnan, R., Narendran, K., Venkatesh, R., Vijayan, S., Zhao, P., Chen, X., Guadarrama-Vallejo, D., Cheng, C. Y., Perera, S. A., Husain, R., Ho, S. L., Welge-Luessen, U. C., Mardin, C., Schloetzer-Schrehardt, U., Hillmer, A. M., Herms, S., Moebus, S., Nöthen, M. M., Weisschuh, N., Shetty, R., Ghosh, A., Teo, Y. Y., Brown, M. A., Lischinsky, I., Crowston, J. G., Coote, M., Zhao, B., Sang, J., Zhang, N., You, Q., Vysochinskaya, V., Founti, P., Chatzikyriakidou, A., Lambropoulos, A., Anastasopoulos, E., Coleman, A. L., Wilson, M. R., Rhee, D. J., Kang, J. H., May-Bolchakova, I., Heegaard, S., Mori, K., Alward, W. L. M., Jonas, J. B., Xu, L., Liebmann, J. M., Chowbay, B., Schaeffeler, E., Schwab, M., Lerner, F., Wang, N., Yang, Z., Frezzotti, P., Kinoshita, S., Fingert, J. H., Inatani, M., Tashiro, K., Reis, A., Edward, D. P., Pasquale, L. R., Kubota, T., Wiggs, J. L., Pasutto, F., Topouzis, F., Dubina, M., Craig, J. E., Yoshimura, N., Sundaresan, P., John, S. W. M., Ritch, R., Hauser, M. A. & Khor, C. C., abr. 28 2015, En: Nature Genetics. 47, 4, p. 387-392 6 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

105 Citas (Scopus)

A novel PAX6 frameshift mutation in a kindred from Atlantic Canada with familial aniridia

Gupta, S. K., Orr, A., Bulman, D., De Becker, I., Guernsey, D. L. & Neumann, P. E., oct. 1999, En: Canadian Journal of Ophthalmology. 34, 6, p. 330-334 5 p.

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

3 Citas (Scopus)

A novel rearrangement of occludin causes brain calcification and renal dysfunction

Leblanc, M. A., Penney, L. S., Gaston, D., Shi, Y., Aberg, E., Nightingale, M., Jiang, H., Gillett, R. M., Fahiminiya, S., Macgillivray, C., Wood, E. P., Acott, P. D., Khan, M. N., Samuels, M. E., Majewski, J., Orr, A., McMaster, C. R. & Bedard, K., nov. 2013, En: Human Genetics. 132, 11, p. 1223-1234 12 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

24 Citas (Scopus)

Application of homozygosity haplotype analysis to genetic mapping with high-density SNP genotype data

Jiang, H., Orr, A., Guernsey, D. L., Robitaille, J., Asselin, G., Samuels, M. E. & Dubé, M. P., abr. 28 2009, En: PLoS One. 4, 4, e5280.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto

20 Citas (Scopus)

Association of Rare CYP39A1 Variants with Exfoliation Syndrome Involving the Anterior Chamber of the Eye

Li, Z., Wang, Z., Lee, M. C., Zenkel, M., Peh, E., Ozaki, M., Topouzis, F., Nakano, S., Chan, A., Chen, S., Williams, S. E. I., Orr, A., Nakano, M., Kobakhidze, N., Zarnowski, T., Popa-Cherecheanu, A., Mizoguchi, T., Manabe, S. I., Hayashi, K., Kazama, S., y 98 otrosInoue, K., Mori, Y., Miyata, K., Sugiyama, K., Higashide, T., Chihara, E., Ideta, R., Ishiko, S., Yoshida, A., Tokumo, K., Kiuchi, Y., Ohashi, T., Sakurai, T., Sugimoto, T., Chuman, H., Aihara, M., Inatani, M., Mori, K., Ikeda, Y., Ueno, M., Gaston, D., Rafuse, P., Shuba, L., Saunders, J., Nicolela, M., Chichua, G., Tabagari, S., Founti, P., Sim, K. S., Meah, W. Y., Soo, H. M., Chen, X. Y., Chatzikyriakidou, A., Keskini, C., Pappas, T., Anastasopoulos, E., Lambropoulos, A., Panagiotou, E. S., Mikropoulos, D. G., Kosior-Jarecka, E., Cheong, A., Li, Y., Lukasik, U., Nongpiur, M. E., Husain, R., Perera, S. A., Álvarez, L., García, M., González-Iglesias, H., Cueto, A. F. V., Cueto, L. F. V., Martinón-Torres, F., Salas, A., Oguz, Ç., Tamcelik, N., Atalay, E., Batu, B., Irkec, M., Aktas, D., Kasim, B., Astakhov, Y. S., Astakhov, S. Y., Akopov, E. L., Giessl, A., Mardin, C., Hellerbrand, C., Cooke Bailey, J. N., Igo, R. P., Haines, J. L., Edward, D. P., Heegaard, S., Davila, S., Tan, P., Kang, J. H., Pasquale, L. R., Kruse, F. E., Reis, A., Carmichael, T. R., Hauser, M., Ramsay, M., Mossböck, G., Yildirim, N., Tashiro, K., Konstas, A. G. P., Coca-Prados, M., Foo, J. N., Kinoshita, S., Sotozono, C., Kubota, T., Dubina, M., Ritch, R., Wiggs, J. L., Pasutto, F., Schlötzer-Schrehardt, U., Ho, Y. S., Aung, T., Tam, W. L. & Khor, C. C., feb. 23 2021, En: JAMA - Journal of the American Medical Association. 325, 8, p. 753-764 12 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto

21 Citas (Scopus)

Attitudes of parents toward the return of targeted and incidental genomic research findings in children

Fernandez, C. V., Bouffet, E., Malkin, D., Jabado, N., O'Connell, C., Avard, D., Knoppers, B. M., Ferguson, M., Boycott, K. M., Sorensen, P. H., Orr, A. C., Robitaille, J. M. & McMaster, C. R., ago. 2014, En: Genetics in Medicine. 16, 8, p. 633-640 8 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto

85 Citas (Scopus)

Canadian Glaucoma Study: 1. Study design, baseline characteristics, and preliminary analyses

Chauhan, B. C., LeBlanc, R. P., Nicolela, M. T., Rafuse, P. E., Andrews, D. M., Humayun, M., MacNeill, J., Orr, A. C., Quigley, J. H., Sapp, G. A., MacDonald, C. A., Sauveur, H. M., Lavender, S. L., Balazsi, A. G., Kasner, O. P., Saheb, N. E., Coffey, A. J., Connolly, W. E., Discepola, M. J., Kavalec, C. C., y 24 otrosLindley, S. K., Mullie, M., Alexander, P., May, B., Douglas, G. R., Drance, S. M., Mikelberg, F. S., Blicker, J. A., Cottle, R. S., Wong, V., Pardhan, Z., Lesk, M. R., Alexander, P., Buys, Y. M., Flanagan, J. G., Trope, G. E., Birt, C. M., Easterbrook, M. W., Macrae, W. G., Markowitz, S. N., Wolpert, M., Eskander, E., Macgillivray, C. & Vassallo, A., oct. 2006, En: Canadian Journal of Ophthalmology. 41, 5, p. 566-575 10 p.

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

38 Citas (Scopus)

Causes of presenile cataracts extracted at the Halifax Infirmary Hospital, 1976-85

Mishra, A. V., Ramsey, M. S. & Orr, A. C., 1989, En: Canadian Journal of Ophthalmology. 24, 3, p. 117-119 3 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

6 Citas (Scopus)

Efficacy and safety of once-daily levobunolol for glaucoma therapy

Rakofsky, S. I., Lazar, M., Almog, Y., LeBlanc, R. P., Mann, C., Orr, A., Lee, P. F., Friedland, B. R., Novack, G. D., Kelley, E. P. & Lue, J. C., 1989, En: Canadian Journal of Ophthalmology. 24, 1, p. 2-6 5 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

20 Citas (Scopus)

Erratum: A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome (Nature Genetics (2015) 47 (387-392))

Aung, T., Ozaki, M., Mizoguchi, T., Allingham, R. R., Li, Z., Haripriya, A., Nakano, S., Uebe, S., Harder, J. M., Chan, A. S. Y., Lee, M. C., Burdon, K. P., Astakhov, Y. S., Abu-Amero, K. K., Zenteno, J. C., Nilgün, Y., Zarnowski, T., Pakravan, M., Safieh, L. A., Jia, L., y 141 otrosWang, Y. X., Williams, S., Paoli, D., Schlottmann, P. G., Huang, L., Sim, K. S., Foo, J. N., Nakano, M., Ikeda, Y., Kumar, R. S., Ueno, M., Manabe, S. I., Hayashi, K., Kazama, S., Ideta, R., Mori, Y., Miyata, K., Sugiyama, K., Higashide, T., Chihara, E., Inoue, K., Ishiko, S., Yoshida, A., Yanagi, M., Kiuchi, Y., Aihara, M., Ohashi, T., Sakurai, T., Sugimoto, T., Chuman, H., Matsuda, F., Yamashiro, K., Gotoh, N., Miyake, M., Astakhov, S. Y., Osman, E. A., Al-Obeidan, S. A., Owaidhah, O., Al-Jasim, L., Shahwan, S. A., Fogarty, R. A., Leo, P., Yetkin, Y., Oaiuz, Ç., Kanavi, M. R., Beni, A. N., Yazdani, S., Akopov, E. L., Toh, K. Y., Howell, G. R., Orr, A. C., Goh, Y., Meah, W. Y., Peh, S. Q., Kosior-Jarecka, E., Lukasik, U., Krumbiegel, M., Vithana, E. N., Wong, T. Y., Liu, Y., Koch, A. E. A., Challa, P., Rautenbach, R. M., Mackey, D. A., Hewitt, A. W., Mitchell, P., Wang, J. J., Ziskind, A., Carmichael, T., Ramakrishnan, R., Narendran, K., Venkatesh, R., Vijayan, S., Zhao, P., Chen, X., Guadarrama-Vallejo, D., Cheng, C. Y., Perera, S. A., Husain, R., Ho, S. L., Welge-Luessen, U. C., Mardin, C., Schloetzer-Schrehardt, U., Hillmer, A. M., Herms, S., Moebus, S., Nöthen, M. M., Weisschuh, N., Shetty, R., Ghosh, A., Teo, Y. Y., Brown, M. A., Lischinsky, I., Crowston, J. G., Coote, M., Zhao, B., Sang, J., Zhang, N., You, Q., Vysochinskaya, V., Founti, P., Chatzikyriakidou, A., Lambropoulos, A., Anastasopoulos, E., Coleman, A. L., Wilson, M. R., Rhee, D. J., Kang, J. H., May-Bolchakova, I., Heegaard, S., Mori, K., Alward, W. L. M., Jonas, J. B., Xu, L., Liebmann, J. M., Chowbay, B., Schaeffeler, E., Schwab, M., Lerner, F., Wang, N., Yang, Z., Frezzotti, P., Kinoshita, S., Fingert, J. H., Inatani, M., Tashiro, K., Reis, A., Edward, D. P., Pasquale, L. R., Kubota, T., Wiggs, J. L., Pasutto, F., Topouzis, F., Dubina, M., Craig, J. E., Yoshimura, N., Sundaresan, P., John, S. W. M., Ritch, R., Hauser, M. A. & Khor, C. C., may. 27 2015, En: Nature Genetics. 47, 6, p. 689 1 p.

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Comentario/debate › revisión exhaustiva

Acceso abierto

Exfoliation syndrome: Clinical and genetic features

Orr, A. C., Robitaille, J. M., Price, P. A., Hamilton, J. R., Falvey, D. M., De Saint-Sardos, A. G., Pasternak, S. & Guernsey, D. L., 2001, En: Ophthalmic Genetics. 22, 3, p. 171-185 15 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

44 Citas (Scopus)

Familial Optic Disc Pits in 2 Father-Son Pairs: Clinical Features and Genetic Analysis

Betsch, D., Orr, A., Nightingale, M., Gaston, D. & Gupta, R., jul. 1 2021, En: Case Reports in Ophthalmology. 12, 2, p. 603-610 8 p.

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto

Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci

Aung, T., Ozaki, M., Lee, M. C., Schlötzer-Schrehardt, U., Thorleifsson, G., Mizoguchi, T., Igo, R. P., Haripriya, A., Williams, S. E., Astakhov, Y. S., Orr, A. C., Burdon, K. P., Nakano, S., Mori, K., Abu-Amero, K., Hauser, M., Li, Z., Prakadeeswari, G., Bailey, J. N. C., Cherecheanu, A. P., y 269 otrosKang, J. H., Nelson, S., Hayashi, K., Manabe, S. I., Kazama, S., Zarnowski, T., Inoue, K., Irkec, M., Coca-Prados, M., Sugiyama, K., Järvelä, I., Schlottmann, P., Lerner, S. F., Lamari, H., Nilgün, Y., Bikbov, M., Park, K. H., Cha, S. C., Yamashiro, K., Zenteno, J. C., Jonas, J. B., Kumar, R. S., Perera, S. A., Chan, A. S. Y., Kobakhidze, N., George, R., Vijaya, L., Do, T., Edward, D. P., De Juan Marcos, L., Pakravan, M., Moghimi, S., Ideta, R., Bach-Holm, D., Kappelgaard, P., Wirostko, B., Thomas, S., Gaston, D., Bedard, K., Greer, W. L., Yang, Z., Chen, X., Huang, L., Sang, J., Jia, H., Jia, L., Qiao, C., Zhang, H., Liu, X., Zhao, B., Wang, Y. X., Xu, L., Leruez, S., Reynier, P., Chichua, G., Tabagari, S., Uebe, S., Zenkel, M., Berner, D., Mossböck, G., Weisschuh, N., Hoja, U., Welge-Luessen, U. C., Mardin, C., Founti, P., Chatzikyriakidou, A., Pappas, T., Anastasopoulos, E., Lambropoulos, A., Ghosh, A., Shetty, R., Porporato, N., Saravanan, V., Venkatesh, R., Shivkumar, C., Kalpana, N., Sarangapani, S., Kanavi, M. R., Beni, A. N., Yazdani, S., Lashay, A., Naderifar, H., Khatibi, N., Fea, A., Lavia, C., Dallorto, L., Rolle, T., Frezzotti, P., Paoli, D., Salvi, E., Manunta, P., Mori, Y., Miyata, K., Higashide, T., Chihara, E., Ishiko, S., Yoshida, A., Yanagi, M., Kiuchi, Y., Ohashi, T., Sakurai, T., Sugimoto, T., Chuman, H., Aihara, M., Inatani, M., Miyake, M., Gotoh, N., Matsuda, F., Yoshimura, N., Ikeda, Y., Ueno, M., Sotozono, C., Jeoung, J. W., Sagong, M., Park, K. H., Ahn, J., Cruz-Aguilar, M., Ezzouhairi, S. M., Rafei, A., Chong, Y. F., Ng, X. Y., Goh, S. R., Chen, Y., Yong, V. H. K., Khan, M. I., Olawoye, O. O., Ashaye, A. O., Ugbede, I., Onakoya, A., Kizor-Akaraiwe, N., Teekhasaenee, C., Suwan, Y., Supakontanasan, W., Okeke, S., Uche, N. J., Asimadu, I., Ayub, H., Akhtar, F., Kosior-Jarecka, E., Lukasik, U., Lischinsky, I., Castro, V., Grossmann, R. P., Megevand, G. S., Roy, S., Dervan, E., Silke, E., Rao, A., Sahay, P., Fornero, P., Cuello, O., Sivori, D., Zompa, T., Mills, R. A., Souzeau, E., Mitchell, P., Wang, J. J., Hewitt, A. W., Coote, M., Crowston, J. G., Astakhov, S. Y., Akopov, E. L., Emelyanov, A., Vysochinskaya, V., Kazakbaeva, G., Fayzrakhmanov, R., Al-Obeidan, S. A., Owaidhah, O., Aljasim, L. A., Chowbay, B., Foo, J. N., Soh, R. Q., Sim, K. S., Xie, Z., Cheong, A. W. O., Mok, S. Q., Soo, H. M., Chen, X. Y., Peh, S. Q., Heng, K. K., Husain, R., Ho, S. L., Hillmer, A. M., Cheng, C. Y., Escudero-Domínguez, F. A., González-Sarmiento, R., Martinon-Torres, F., Salas, A., Pathanapitoon, K., Hansapinyo, L., Wanichwecharugruang, B., Kitnarong, N., Sakuntabhai, A., Nguyn, H. X., Nguyn, G. T. T., Nguyn, T. V., Zenz, W., Binder, A., Klobassa, D. S., Hibberd, M. L., Davila, S., Herms, S., Nöthen, M. M., Moebus, S., Rautenbach, R. M., Ziskind, A., Carmichael, T. R., Ramsay, M., Álvarez, L., García, M., González-Iglesias, H., Rodríguez-Calvo, P. P., Cueto, L. F. V., Oguz, Ç., Tamcelik, N., Atalay, E., Batu, B., Aktas, D., Kaslm, B., Wilson, M. R., Coleman, A. L., Liu, Y., Challa, P., Herndon, L., Kuchtey, R. W., Kuchtey, J., Curtin, K., Chaya, C. J., Crandall, A., Zangwill, L. M., Wong, T. Y., Nakano, M., Kinoshita, S., Den Hollander, A. I., Vesti, E., Fingert, J. H., Lee, R. K., Sit, A. J., Shingleton, B. J., Wang, N., Cusi, D., Qamar, R., Kraft, P., Pericak-Vance, M. A., Raychaudhuri, S., Heegaard, S., Kivelä, T., Reis, A., Kruse, F. E., Weinreb, R. N., Pasquale, L. R., Haines, J. L., Thorsteinsdottir, U., Jonasson, F., Allingham, R. R., Milea, D., Ritch, R., Kubota, T., Tashiro, K., Vithana, E. N., Micheal, S., Topouzis, F., Craig, J. E., Dubina, M., Sundaresan, P., Stefansson, K., Wiggs, J. L., Pasutto, F. & Khor, C. C., jul. 1 2017, En: Nature Genetics. 49, 7, p. 993-1004 12 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

120 Citas (Scopus)

Germline Mutations in MAP3K6 Are Associated with Familial Gastric Cancer

Gaston, D., Hansford, S., Oliveira, C., Nightingale, M., Pinheiro, H., Macgillivray, C., Kaurah, P., Rideout, A. L., Steele, P., Soares, G., Huang, W. Y., Whitehouse, S., Blowers, S., LeBlanc, M. A., Jiang, H., Greer, W., Samuels, M. E., Orr, A., Fernandez, C. V., Majewski, J., y 6 otrosLudman, M., Dyack, S., Penney, L. S., McMaster, C. R., Huntsman, D. & Bedard, K., oct. 1 2014, En: PLoS Genetics. 10, 10

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto

59 Citas (Scopus)

Human monogenic disorders - A source of novel drug targets

Brinkman, R. R., Dubé, M. P., Rouleau, G. A., Orr, A. C. & Samuels, M. E., abr. 2006, En: Nature Reviews Genetics. 7, 4, p. 249-260 12 p.

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de revisión › revisión exhaustiva

78 Citas (Scopus)

Is gene discovery research or diagnosis?

Samuels, M. E., Orr, A., Guernsey, D. L., Dooley, K., Riddell, C., Hodgkinson, K., Ludman, M. & Pullman, D., jun. 2008, En: Genetics in Medicine. 10, 6, p. 385-390 6 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de revisión › revisión exhaustiva

Acceso abierto

8 Citas (Scopus)

Müller glia-derived PRSS56 is required to sustain ocular axial growth and prevent refractive error

Paylakhi, S., Labelle-Dumais, C., Tolman, N. G., Sellarole, M. A., Seymens, Y., Saunders, J., Lakosha, H., deVries, W. N., Orr, A. C., Topilko, P., John, S. W. M. & Nair, K. S., mar. 2018, En: PLoS Genetics. 14, 3, e1007244.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto

37 Citas (Scopus)

Mutation in Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 1 Gene in Families with Cutis Laxa Type 2

Guernsey, D. L., Jiang, H., Evans, S. C., Ferguson, M., Matsuoka, M., Nightingale, M., Rideout, A. L., Provost, S., Bedard, K., Orr, A., Dubé, M. P., Ludman, M. & Samuels, M. E., jul. 10 2009, En: American Journal of Human Genetics. 85, 1, p. 120-129 10 p.

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto

77 Citas (Scopus)

Mutation in the gene encoding ubiquitin ligase LRSAM1 in patients with charcot-marie-tooth disease

Guernsey, D. L., Jiang, H., Bedard, K., Evans, S. C., Ferguson, M., Matsuoka, M., Macgillivray, C., Nightingale, M., Perry, S., Rideout, A. L., Orr, A., Ludman, M., Skidmore, D. L., Benstead, T. & Samuels, M. E., ago. 2010, En: PLoS Genetics. 6, 8

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto

61 Citas (Scopus)

Mutations in a novel serine protease prss56 in families with nanophthalmos

Orr, A., Dubé, M. P., Zenteno, J. C., Jiang, H., Asselin, G., Evans, S. C., Caqueret, A., Lakosha, H., Letourneau, L., Marcadier, J., Matsuoka, M., Macgillivray, C., Nightingale, M., Papillon-Cavanagh, S., Perry, S., Provost, S., Ludman, M., Guernsey, D. L. & Samuels, M. E., 2011, En: Molecular Vision. 17, p. 1850-1861 12 p.

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

48 Citas (Scopus)

Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4

Guernsey, D. L., Jiang, H., Hussin, J., Arnold, M., Bouyakdan, K., Perry, S., Babineau-Sturk, T., Beis, J., Dumas, N., Evans, S. C., Ferguson, M., Matsuoka, M., MacGillivray, C., Nightingale, M., Patry, L., Rideout, A. L., Thomas, A., Orr, A., Hoffmann, I., Michaud, J. L., y 4 otrosAwadalla, P., Meek, D. C., Ludman, M. & Samuels, M. E., jul. 9 2010, En: American Journal of Human Genetics. 87, 1, p. 40-51 12 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto

163 Citas (Scopus)

Mutations in mitochondrial carrier family gene SLC25A38 cause nonsyndromic autosomal recessive congenital sideroblastic anemia

Guernsey, D. L., Jiang, H., Campagna, D. R., Evans, S. C., Ferguson, M., Kellogg, M. D., Lachance, M., Matsuoka, M., Nightingale, M., Rideout, A., Saint-Amant, L., Schmidt, P. J., Orr, A., Bottomley, S. S., Fleming, M. D., Ludman, M., Dyack, S., Fernandez, C. V. & Samuels, M. E., jun. 2009, En: Nature Genetics. 41, 6, p. 651-653 3 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

209 Citas (Scopus)

Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome

Guernsey, D. L., Matsuoka, M., Jiang, H., Evans, S., MacGillivray, C., Nightingale, M., Perry, S., Ferguson, M., Leblanc, M., Paquette, J., Patry, L., Rideout, A. L., Thomas, A., Orr, A., McMaster, C. R., Michaud, J. L., Deal, C., Langlois, S., Superneau, D. W., Parkash, S., y 3 otrosLudman, M., Skidmore, D. L. & Samuels, M. E., feb. 2011, En: Nature Genetics. 43, 4, p. 360-365 6 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

142 Citas (Scopus)

Mutations in the UBIAD1 gene, encoding a potential prenyltransferase, are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy

Orr, A., Dubé, M. P., Marcadier, J., Jiang, H., Federico, A., Goerge, S., Seamone, C., Andrews, D., Dubord, P., Holland, S., Provost, S., Mongrain, V., Evans, S., Higgins, B., Bowman, S., Guernsey, D. & Samuels, M., ago. 1 2007, En: PLoS One. 2, 8, e685.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto

113 Citas (Scopus)

Neuroretinal Rim Area Change in Glaucoma Patients with Visual Field Progression Endpoints and Intraocular Pressure Reduction. the Canadian Glaucoma Study: 4

Canadian Glaucoma Study Group, mar. 1 2016, En: American Journal of Ophthalmology. 163, p. 140-147.e1

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

3 Citas (Scopus)

Novel mutations in the sacsin gene in ataxia patients from Maritime Canada

Guernsey, D. L., Dubé, M. P., Jiang, H., Asselin, G., Blowers, S., Evans, S., Ferguson, M., Macgillivray, C., Matsuoka, M., Nightingale, M., Rideout, A., Delatycki, M., Orr, A., Ludman, M., Dooley, J., Riddell, C. & Samuels, M. E., ene. 15 2010, En: Journal of the Neurological Sciences. 288, 1-2, p. 79-87 9 p.

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

15 Citas (Scopus)

Reply: Loss-of-function genetic diseases and the concept of pharmaceutical targets [2]

Brinkmann, R. R., Dubé, M. P., Rouleau, G. A., Orr, A. C. & Samuels, M. E., may. 2007, En: Nature Reviews Genetics. 8, 5

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Carta › revisión exhaustiva

1 Cita (Scopus)

Stability of attitudes to the ethical issues raised by the return of incidental genomic research findings in children: A follow-up study

Fernandez, C. V., O'Connell, C., Ferguson, M., Orr, A. C., Robitaille, J. M., Knoppers, B. M. & McMaster, C. R., oct. 8 2015, En: Public Health Genomics. 18, 5, p. 299-308 10 p.

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

12 Citas (Scopus)

The value of indices in the central and peripheral visual fields for the detection of glaucoma

Seamone, C., LeBlanc, R., Rubillowicz, M., Mann, C. & Orr, A., ago. 15 1988, En: American Journal of Ophthalmology. 106, 2, p. 180-185 6 p.

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

14 Citas (Scopus)

Use of suprathreshold test data to predict the results of quantitative testing in the nasal periphery

Orr, A., Rubillowicz, M., LeBlanc, R., Seamone, C. & Mann, C., 1990, En: Canadian Journal of Ophthalmology. 25, 3, p. 133-137 5 p.

Medicine

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

3 Citas (Scopus)

Andrew C. Orr

Producción científica

Resultados de la búsqueda