Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6

Hana Hartmannová, Lenka Piherová, Kateřina Tauchmannová, Kendrah Kidd, Philip D. Acott, John F.S. Crocker, Youcef Oussedik, Marcel Mallet, Kateřina Hodaňová, Viktor Stránecký, Anna Přistoupilová, Veronika Barešová, Ivana Jedličková, Martina Živná, Jana Sovová, Helena Hůlková, Vicki Robins, Marek Vrbacký, Petr Pecina, Vilma KaplanováJosef Houštěk, Tomáš Mráček, Yves Thibeault, Anthony J. Bleyer, Stanislav Kmoch

Producción científica: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

54 Citas (Scopus)

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6'. En conjunto forman una huella única.

Medicine & Life Sciences