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Résultats de recherche par année 2003 2011 2018

• 25 Article
• 1 Comment/debate

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• 2015

  The clinical application of genome-wide sequencing for monogenic diseases in Canada: Position statement of the Canadian College of medical geneticists

  behalf of the Canadian College of Medical Geneticists, 2015, Dans: Journal of Medical Genetics. 52, 7, p. 431-437 7 p.

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  Accès libre

  • Canada 100%
  • Genome 74%
  • Incidental Findings 43%
  • Counselors 42%
  • Ethicists 27%
  206 Citations (Scopus)
• 2014

  Valproate-induced pseudoatrophy: Expanding the clinical and imaging spectrum

  Lovett, M., Skidmore, D. L. & Mohamed, I. S., août 2014, Dans: Pediatric Neurology. 51, 2, p. 284-285 2 p.

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  8 Citations (Scopus)
• 2013

  Investigation of NRXN1 deletions: Clinical and molecular characterization

  Dabell, M. P., Rosenfeld, J. A., Bader, P., Escobar, L. F., El-Khechen, D., Vallee, S. E., Dinulos, M. B. P., Curry, C., Fisher, J., Tervo, R., Hannibal, M. C., Siefkas, K., Wyatt, P. R., Hughes, L., Smith, R., Ellingwood, S., Lacassie, Y., Stroud, T., Farrell, S. A., Sanchez-Lara, P. A., & 13 autresRandolph, L. M., Niyazov, D., Stevens, C. A., Schoonveld, C., Skidmore, D., Mackay, S., Miles, J. H., Moodley, M., Huillet, A., Neill, N. J., Ellison, J. W., Ballif, B. C. & Shaffer, L. G., avr. 2013, Dans: American Journal of Medical Genetics, Part A. 161, 4, p. 717-731 15 p.

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  • Language Development Disorders 100%
  • Comparative Genomic Hybridization 89%
  • Penetrance 86%
  • Gene Deletion 81%
  • Autism Spectrum Disorder 77%
  91 Citations (Scopus)
• 2012

  Meier-Gorlin syndrome: Growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder

  de Munnik, S. A., Otten, B. J., Schoots, J., Bicknell, L. S., Aftimos, S., Al-Aama, J. Y., van Bever, Y., Bober, M. B., Borm, G. F., Clayton-Smith, J., Deal, C. L., Edrees, A. Y., Feingold, M., Fryer, A., van Hagen, J. M., Hennekam, R. C., Jansweijer, M. C. E., Johnson, D., Kant, S. G., Opitz, J. M., & 18 autresRamadevi, A. R., Reardon, W., Ross, A., Sarda, P., Schrander-Stumpel, C. T. R. M., Sluiter, A. E., Temple, I. K., Terhal, P. A., Toutain, A., Wise, C. A., Wright, M., Skidmore, D. L., Samuels, M. E., Hoefsloot, L. H., Knoers, N. V. A. M., Brunner, H. G., Jackson, A. P. & Bongers, E. M. H. F., nov. 2012, Dans: American Journal of Medical Genetics, Part A. 158 A, 11, p. 2733-2742 10 p.

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  Accès libre

  • Meier-Gorlin syndrome 100%
  • Dwarfism 68%
  • Sexual Development 64%
  • Growth 24%
  • Mutation 9%
  43 Citations (Scopus)

• Meier-Gorlin syndrome genotype-phenotype studies: 35 individuals with pre-replication complex gene mutations and 10 without molecular diagnosis

  De Munnik, S. A., Bicknell, L. S., Aftimos, S., Al-Aama, J. Y., Van Bever, Y., Bober, M. B., Clayton-Smith, J., Edrees, A. Y., Feingold, M., Fryer, A., Van Hagen, J. M., Hennekam, R. C., Jansweijer, M. C. E., Johnson, D., Kant, S. G., Opitz, J. M., Ramadevi, A. R., Reardon, W., Ross, A., Sarda, P., & 14 autresSchrander-Stumpel, C. T. R. M., Schoots, J., Temple, I. K., Terhal, P. A., Toutain, A., Wise, C. A., Wright, M., Skidmore, D. L., Samuels, M. E., Hoefsloot, L. H., Knoers, N. V. A. M., Brunner, H. G., Jackson, A. P. & Bongers, E. M. H. F., juin 2012, Dans: European Journal of Human Genetics. 20, 6, p. 598-606 9 p.

  Medicine

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  Accès libre

  • Meier-Gorlin syndrome 100%
  • Genotype 35%
  • Phenotype 29%
  • Mutation 27%
  • Congenital Microtia 24%
  90 Citations (Scopus)
• 2011

  Dépistage et diagnostic prénatals de l'aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires

  Audibert, F., Gagnon, A., Douglas Wilson, R., Blight, C., Brock, J. A., Cartier, L., Désilets, V. A., Johnson, J. A., Langlois, S., Murphy-Kaulbeck, L., Okun, N., Pastuck, M., Senikas, V., Chitayat, D., Geraghty, M. T., Marcadier, J., Nelson, T. N., Skidmore, D., Siu, V. & Tihy, F., 2011, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 33, 7, p. 768-770 3 p.

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  21 Citations (Scopus)

• Dépistage prénatal de l'aneuploïdie fœtale en ce qui concerne les grossesses monofœtales

  Chitayat, D., Langlois, S., Douglas Wilson, R., Audibert, F., Blight, C., Brock, J. A., Cartier, L., Carroll, J., Désilets, V. A., Gagnon, A., Johnson, J. A., Murphy-Kaulbeck, L., Okun, N., Pastuck, M., Senikas, V., DeBie, I., Demczuk, S., Geraghty, M. T., Marcadier, J., Nelson, T. N., & 2 autresSkidmore, D. & Siu, V., 2011, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 33, 7, p. 751-753 3 p.

  Medicine

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  5 Citations (Scopus)

• Further expansion of the phenotypic spectrum associated with mutations in ALDH18A1, encoding Δ ¹-pyrroline-5-carboxylate synthase (P5CS)

  Skidmore, D. L., Chitayat, D., Morgan, T., Hinek, A., Fischer, B., Dimopoulou, A., Somers, G., Halliday, W., Blaser, S., Diambomba, Y., Lemire, E. G., Kornak, U. & Robertson, S. P., août 2011, Dans: American Journal of Medical Genetics, Part A. 155, 8, p. 1848-1856 9 p.

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  • delta-1-pyrroline-5-carboxylate 100%
  • Ornithine-Oxo-Acid Transaminase 92%
  • Cutis Laxa 91%
  • Wrinkly skin syndrome 60%
  • De Barsy syndrome 59%
  60 Citations (Scopus)

• Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome

  Guernsey, D. L., Matsuoka, M., Jiang, H., Evans, S., MacGillivray, C., Nightingale, M., Perry, S., Ferguson, M., Leblanc, M., Paquette, J., Patry, L., Rideout, A. L., Thomas, A., Orr, A., McMaster, C. R., Michaud, J. L., Deal, C., Langlois, S., Superneau, D. W., Parkash, S., & 3 autresLudman, M., Skidmore, D. L. & Samuels, M. E., févr. 2011, Dans: Nature Genetics. 43, 4, p. 360-365 6 p.

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  • Meier-Gorlin syndrome 100%
  • Origin Recognition Complex 79%
  • Mutation 27%
  • Absent patella 23%
  • Genes 19%
  142 Citations (Scopus)

• Prenatal Screening for and Diagnosis of Aneuploidy in Twin Pregnancies

  Audibert, F., Gagnon, A., Douglas Wilson, R., Blight, C., Brock, J. A., Cartier, L., Désilets, V. A., Johnson, J. A., Langlois, S., Murphy-Kaulbeck, L., Okun, N., Pastuck, M., Senikas, V., Chitayat, D., Geraghty, M. T., Marcadier, J., Nelson, T. N., Skidmore, D., Siu, V. & Tihy, F., 2011, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 33, 7, p. 754-767 14 p.

  Medicine

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  • Twin Pregnancy 100%
  • Aneuploidy 87%
  • Prenatal Diagnosis 82%
  • Twins 42%
  • Nuchal Translucency Measurement 35%
  36 Citations (Scopus)

• Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy in Singleton Pregnancies

  Chitayat, D., Langlois, S., Douglas Wilson, R., Douglas Wilson, R., Audibert, F., Blight, C., Brock, J. A., Cartier, L., Carroll, J., Désilets, V. A., Gagnon, A., Johnson, J. A., Murphy-Kaulbeck, L., Okun, N., Pastuck, M., Senikas, V., DeBie, I., Demczuk, S., Desilets, V. A., Geraghty, M. T., & 4 autresMarcadier, J., Nelson, T. N., Skidmore, D. & Siu, V., 2011, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 33, 7, p. 736-750 15 p.

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  • Aneuploidy 100%
  • Prenatal Diagnosis 94%
  • First Pregnancy Trimester 67%
  • Maternal Age 59%
  • Pregnancy 56%
  108 Citations (Scopus)

• Recours à la technologie d'hybridation génomique matricielle dans le cadre du diagnostic prénatal au Canada

  Duncan, A., Langlois, S., Wilson, R. D., Audibert, F., Brock, J. A., Carroll, J., Cartier, L., Gagnon, A., Johnson, J. A., Murphy-Kaulbeck, L., Okun, N., Pastuck, M., Chitayat, D., DeBie, I., Demczuk, S., Désilets, V. A., Geraghty, M. T., Marcadier, J., Nelson, T. N., Siu, V., & 1 autresSkidmore, D., 2011, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 33, 12, p. 1260-1261 2 p.

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• Recours à une méthode ADN (QF-PCR) dans le diagnostic prénatal des aneuploïdies fœtales

  Langlois, S., Duncan, A., Wilson, R. D., Audibert, F., Brock, J. A., Carroll, J., Cartier, L., Désilets, V. A., Gagnon, A., Johnson, J. A., Murphy-Kaulbeck, L., Okun, N., Pastuck, M., Chitayat, D., DeBie, I., Demczuk, S., Geraghty, M. T., Marcadier, J., Nelson, T. N., Siu, V., & 1 autresSkidmore, D., 2011, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 33, 9, p. 961-963 3 p.

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  12 Citations (Scopus)

• Refinement of the region for split hand/foot malformation 5 on 2q31.1

  Theisen, A., Rosenfeld, J. A., Shane, K., McBride, K. L., Atkin, J. F., Gaba, C., Hoo, J., Kurczynski, T. W., Schnur, R. E., Coffey, L. B., Zackai, E. H., Schimmenti, L., Friedman, N., Zabukovec, M., Ball, S., Pagon, R., Lucas, A., Brasington, C. K., Spence, J. E., Sparks, S., & 16 autresBanks, V., Smith, W., Friedberg, T., Wyatt, P. R., Aust, M., Tervo, R., Crowley, A., Skidmore, D., Lamb, A. N., Ravnan, B., Sahoo, T., Schultz, R., Torchia, B. S., Sgro, M., Chitayat, D. & Shaffer, L. G., mai 2011, Dans: Molecular Syndromology. 1, 5, p. 262-271 10 p.

  Medicine

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  Accès libre

  • Split-Hand-Foot Malformation 5 100%
  • Foot 33%
  • Hand 30%
  • Ectrodactyly 16%
  • Brachydactyly 15%
  14 Citations (Scopus)

• Use of a DNA Method, QF-PCR, in the Prenatal Diagnosis of Fetal Aneuploidies

  Langlois, S., Duncan, A., Wilson, R. D., Audibert, F., Brock, J. A., Carroll, J., Cartier, L., Désilets, V. A., Gagnon, A., Johnson, J. A., Murphy-Kaulbeck, L., Okun, N., Pastuck, M., Chitayat, D., DeBie, I., Demczuk, S., Geraghty, M. T., Marcadier, J., Nelson, T. N., Siu, V., & 1 autresSkidmore, D., 2011, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 33, 9, p. 955-960 6 p.

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  • Aneuploidy 100%
  • Prenatal Diagnosis 94%
  • Polymerase Chain Reaction 54%
  • DNA 51%
  • Chromosome Aberrations 44%
  39 Citations (Scopus)

• Use of Array Genomic Hybridization Technology in Prenatal Diagnosis in Canada

  Duncan, A., Langlois, S., Wilson, R. D., Audibert, F., Brock, J. A., Carroll, J., Cartier, L., Gagnon, A., Johnson, J. A., Murphy-Kaulbeck, L., Okun, N., Pastuck, M., Chitayat, D., DeBie, I., Demczuk, S., Désilets, V. A., Geraghty, M. T., Marcadier, J., Nelson, T. N., Siu, V., & 1 autresSkidmore, D., 2011, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 33, 12, p. 1256-1259 4 p.

  Medicine

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  • Nucleic Acid Hybridization 100%
  • Prenatal Diagnosis 68%
  • Canada 61%
  • Technology 44%
  • Biomedical Technology Assessment 34%
  32 Citations (Scopus)
• 2010

  Mutation in the gene encoding ubiquitin ligase LRSAM1 in patients with charcot-marie-tooth disease

  Guernsey, D. L., Jiang, H., Bedard, K., Evans, S. C., Ferguson, M., Matsuoka, M., Macgillivray, C., Nightingale, M., Perry, S., Rideout, A. L., Orr, A., Ludman, M., Skidmore, D. L., Benstead, T. & Samuels, M. E., août 2010, Dans: PLoS Genetics. 6, 8

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  Accès libre

  • tooth diseases 100%
  • Sterile Alpha Motif 89%
  • Charcot-Marie-Tooth Disease 75%
  • Ligases 60%
  • ubiquitin 60%
  61 Citations (Scopus)

• OBSL1 mutations in 3-M syndrome are associated with a modulation of IGFBP2 and IGFBP5 expression levels

  Huber, C., Fradin, M., Edouard, T., Le Merrer, M., Alanay, Y., Da Silva, D. B., David, A., Hamamy, H., Van Hest, L., Lund, A. M., Michaud, J., Oley, C., Patel, C., Rajab, A., Skidmore, D. L., Stewart, H., Tauber, M., Munnich, A. & Cormier-Daire, V., janv. 2010, Dans: Human Mutation. 31, 1, p. 20-26 7 p.

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  • Miller-McKusick-Malvaux-Syndrome (3M Syndrome) 100%
  • Mutation 28%
  • Genes 20%
  • Insulin-Like Growth Factor Binding Proteins 19%
  • Fibroblasts 10%
  37 Citations (Scopus)
• 2009

  Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome

  Messiaen, L., Yao, S., Brems, H., Callens, T., Sathienkijkanchai, A., Denayer, E., Spencer, E., Arn, P., Babovic-Vuksanovic, D., Bay, C., Bobele, G., Cohen, B. H., Escobar, L., Eunpu, D., Grebe, T., Greenstein, R., Hachen, R., Irons, M., Kronn, D., Lemire, E., & 20 autresLeppig, K., Lim, C., McDonald, M., Narayanan, V., Pearn, A., Pedersen, R., Powell, B., Shapiro, L. R., Skidmore, D., Tegay, D., Thiese, H., Zackai, E. H., Vijzelaar, R., Taniguchi, K., Ayada, T., Okamoto, F., Yoshimura, A., Parret, A., Korf, B. & Legius, E., 2009, Dans: JAMA - Journal of the American Medical Association. 302, 19, p. 2111-2118 8 p.

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  Accès libre

  • Legius syndrome 100%
  • Neurofibromatosis 1 62%
  • Protein Domains 39%
  • Mutation 21%
  • Confidence Intervals 12%
  170 Citations (Scopus)
• 2008

  Carrier Screening for Thalassemia and Hemoglobinopathies in Canada

  Langlois, S., Ford, J. C., Chitayat, D., Désilets, V. A., Farrell, S. A., Geraghty, M., Nelson, T., Nikkel, S. M., Shugar, A., Skidmore, D., Allen, V. M., Audibert, F., Blight, C., Gagnon, A., Johnson, J. A., Douglas Wilson, R. & Wyatt, P., 2008, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 30, 10, p. 950-959 10 p.

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  • Hemoglobinopathies 100%
  • Thalassemia 93%
  • Canada 70%
  • Prenatal Diagnosis 52%
  • Medical Laboratory Personnel 39%
  81 Citations (Scopus)

• Fragile X Testing in Obstetrics and Gynaecology in Canada

  Chitayat, D., Wyatt, P. R., Wilson, R. D., Johnson, J. A., Audibert, F., Allen, V., Gagnon, A., Langlois, S., Blight, C., Brock, J. A., Désilets, V., Désilets, V. A., Farrell, S. A., Geraghty, M., Nelson, T., Nikkel, S. M., Skidmore, D. & Shugar, A., 2008, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 30, 9, p. 837-841 5 p.

  Medicine

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  • Trinucleotide Repeats 100%
  • Medical Genetics 98%
  • Preventive Health Services 90%
  • Textbooks 88%
  • Counselors 85%
  19 Citations (Scopus)

• Williams syndrome in a preterm infant with phenotype of Alagille syndrome

  Shah, P. S., Murthy, P., Skidmore, D., Shaffer, L. G., Bejjani, B. A. & Chitayat, D., sept. 15 2008, Dans: American Journal of Medical Genetics, Part A. 146, 18, p. 2407-2411 5 p.

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  • Alagille Syndrome 100%
  • Williams Syndrome 90%
  • Microarray Analysis 65%
  • Premature Infants 61%
  • Phenotype 38%
  9 Citations (Scopus)
• 2007

  Mid-Trimester Amniocentesis Fetal Loss Rate

  Wilson, R. D., Langlois, S., Johnson, J. A., Desilets, V., Audibert, F., Gagnon, A., Wyatt, P., Allen, V., Blight, C., Chitayat, D., Farrell, S. A., Nelson, T., Nikkel, S. M. & Skidmore, D., 2007, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 29, 7, p. 586-590 5 p.

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  • Amniocentesis 100%
  • Counseling 34%
  • Risk Assessment 34%
  • Biopsy 24%
  35 Citations (Scopus)

• Taux de perte foetale associée à l'amniocentèse menée au cours du deuxième trimestre

  Wilson, R. D., Langlois, S., Johnson, J. A., Désilets, V., Audibert, F., Gagnon, A., Wyatt, P., Allen, V., Blight, C., Chitayat, D., Farrell, S. A., Nelson, T., Nikkel, S. M. & Skidmore, D., 2007, Dans: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 29, 7, p. 591-595 5 p.

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  4 Citations (Scopus)
• 2003

  Prenatal diagnosis of Apert syndrome: Report of two cases

  Skidmore, D. L., Pai, A. P., Toi, A., Steele, L. & Chitayat, D., déc. 2003, Dans: Prenatal Diagnosis. 23, 12, p. 1009-1013 5 p.

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  • Acrocephalosyndactylia 100%
  • Prenatal Diagnosis 67%
  • Pregnancy 40%
  • Counseling 22%
  • Medicago 22%
  31 Citations (Scopus)