Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome

Joost Kummeling, Diante E. Stremmelaar, Nicholas Raun, Margot R.F. Reijnders, Marjolein H. Willemsen, Martina Ruiterkamp-Versteeg, Marga Schepens, Calvin C.O. Man, Christian Gilissen, Megan T. Cho, Kirsty McWalter, Margje Sinnema, James W. Wheless, Marleen E.H. Simon, Casie A. Genetti, Alicia M. Casey, Paulien A. Terhal, Jasper J. van der Smagt, Koen L.I. van Gassen, Pascal JosetAngela Bahr, Katharina Steindl, Anita Rauch, Elmar Keller, Annick Raas-Rothschild, David A. Koolen, Pankaj B. Agrawal, Trevor L. Hoffman, Nina N. Powell-Hamilton, Isabelle Thiffault, Kendra Engleman, Dihong Zhou, Olaf Bodamer, Julia Hoefele, Korbinian M. Riedhammer, Eva M.C. Schwaibold, Velibor Tasic, Dirk Schubert, Deniz Top, Rolph Pfundt, Martin R. Higgs, Jamie M. Kramer, Tjitske Kleefstra

Résultat de recherche: Articleexamen par les pairs

49 Citations (Scopus)

Empreinte numérique

Plonger dans les sujets de recherche 'Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome'. Ensemble, ils forment une empreinte numérique unique.

Medicine & Life Sciences