PCQoL: A quality of life assessment measure for pachyonychia congenita

Background: Pachyonychia congenita (PC) is a rare but often debilitating, dominantly inherited disorder. New treatments require more accurate instruments for evaluating changes in the quality of life in these patients. Objectives: This study was undertaken to develop and validate a quality of life questionnaire for PC patients (PCQoL). Methods: Relevant factors influencing quality of life in PC patients were identified and incorporated into the well-recognized, general questionnaire, the Dermatology Life Quality Index (DLQI), to establish a disease-specific measure, the PCQoL. Classical test theory (CTT) and Rasch analysis (RA) were used to analyze and validate the PCQoL. Results: CTT analysis established test-retest reliability and internal consistency for the PCQoL. Concurrent and construct validity for the DLQI and the PCQoL were also validated. Chi-square-based infit and outfit statistics indicated that the Rasch model fits the observed responses very well. RA reconfirmed reliability, internal consistency, reasonable homogeneity, construct validity, and the presence of three RA-based domains. Conclusion: The PCQoL questionnaire is a measure validated by both CTT and RA. It appears to be a valuable tool in measuring quality of life modifications in PC individuals with keratoderma. Contexte: La pachyonychie congénitale (PC) est une affection rare mais souvent débilitante, transmise selon le mode dominant. L'arrivée de nouveaux traitements exige l'élaboration d'instruments plus précis d'évaluation des changements qui se sont produits dans la qualitéde vie des personnes touchées par la maladie. Objectifs: L'étude visait à élaborer et à valider un questionnaire sur la qualitéde vie des patients atteints de PC (PCQoL). Méthode: Des facteurs pertinents, ayant une incidence sur la qualitéde vie des personnes atteintes de PC ont étécernés, puis intégrés dans le questionnaire général, reconnu en dermatologie, le Dermatology Life Quality Index (DLQI), afin que soit élaborée une mesure propre à la maladie, le PCQoL. La théorie classique des tests (TCT) et l'analyse de Rasch (AR) ont servi à l'analyse et à la validation du PCQoL. Résultats: L'analyse selon la TCT a permis d'établir la fiabilitéde test-retest et la cohérence interne du PCQoL. Ont également étéconfirmées la validitéconceptuelle et la validitéconcourante du DLQI et du PCQoL. D'aprè s les statistiques Infit et Outfit reposant sur le khi carré, le modè le de Rasch convient trè s bien aux réactions observées. De son cô té, l'AR a reconfirméla fiabilité, la cohérence interne, l'homogénéitéraisonnable, la validitéconceptuelle et la présence de trois domaines fondés sur l'AR. Conclusions: Le questionnaire PCQoL est un instrument de mesure validéà la fois par la TCT et l'AR. Il semble un bon instrument de mesure des modifications de la qualitéde vie chez les personnes atteintes de PC, accompagnée de kératodermie.